Cos'è l'Acalasia?

Definizione

L'acalasia è una malattia rara dell'esofago, complessa, cronica, progressiva e, ad oggi, incurabile.

Etimologia di "acalasia"

La sua etimologia deriva dal greco a-khalasis (ἀχάλασις): il prefisso privativo a- unito a khalasis, "rilasciamento", significa letteralmente "mancato rilasciamento". Il nome descrive una delle caratteristiche tipiche della malattia, cioè lo sfintere esofageo inferiore che non si rilascia più normalmente durante la deglutizione. Il termine medico moderno fu coniato nel Novecento — la storia di chi lo introdusse e di come si è arrivati a questo nome è raccontata in dettaglio nell'approfondimento sulla storia dell'acalasia.

È rara perché ci sono circa 0,78 diagnosi ogni 100.000 persone ogni anno (incidenza), la presenza sul territorio è di 10,82 diagnosticati ogni 100.000 persone (prevalenza) e le diagnosi durante l'età pediatrica sono 1 su 1 milione.

Viene spesso descritta come un disturbo della deglutizione e confinato all'esofago, ma questa definizione è riduttiva e rischia di trasmettere un'idea completamente sbagliata della malattia. L'acalasia non consiste semplicemente nel "cibo che fatica a scendere". La definizione tecnica è:

I neuroni mioenterici sono responsabili del coordinamento della peristalsi e del rilasciamento dello sfintere esofageo inferiore (SEI). Quando questi neuroni vengono danneggiati, l'esofago perde gradualmente la capacità di trasportare il cibo verso lo stomaco e lo sfintere rimane contratto, invece di aprirsi normalmente durante la deglutizione.

Il risultato è una malattia che coinvolge alimentazione, respirazione, capacità di parlare, sonno, attività cardiaca, stato nutrizionale e anche la salute psicologica.

Questa è la pagina introduttiva del sito. Nei vari approfondimenti analizzeremo nel dettaglio sintomi, diagnosi, trattamenti, ricerca, complicanze e convivenza con la malattia.

Una malattia rara, ma probabilmente sottodiagnosticata

L'acalasia colpisce uomini e donne di qualsiasi età, anche se viene diagnosticata più frequentemente tra i 30 e i 60 anni. Per molti anni è stata considerata una malattia eccezionalmente rara, ma gli studi epidemiologici più recenti suggeriscono che il numero delle diagnosi sia in aumento.

Questo non significa necessariamente che la malattia stia diventando più frequente. Più probabilmente oggi viene riconosciuta meglio grazie alla diffusione della manometria esofagea ad alta risoluzione e alla maggiore conoscenza della patologia.

Nonostante questo, ottenere una diagnosi continua a richiedere mesi o addirittura anni.

Perché ottenere una diagnosi è così difficile?

Perché l'acalasia raramente si presenta con una chiara disfagia. Molti pazienti iniziano il proprio percorso con disturbi che sembrano appartenere a organi completamente diversi:

• tosse persistente e difficoltà respiratorie, soprattutto notturna o durante sforzi;
• infezioni respiratorie ricorrenti;
• alterazioni della voce;
• dolore toracico;
• sincopi (svenimenti);
• acufeni e otiti;
• palpitazioni.

Solo successivamente può comparire la disfagia, cioè la difficoltà a deglutire, il sintomo che più facilmente indirizza verso la diagnosi corretta.

Nel frattempo, molte persone vengono visitate da medici di medicina generale, pneumologi, cardiologi, otorinolaringoiatri, allergologi, psicologi o psichiatri, senza che nessuno colleghi tutti i sintomi a un'unica malattia. L'acalasia, infatti, non "nasconde" i propri sintomi: il problema è che vengono interpretati come malattie diverse o sottovalutati.

Non è solo una malattia dell'esofago

L'esofago è l'organo principalmente colpito, ma le conseguenze coinvolgono tutto l'organismo.

Quando il cibo rimane fermo nell'esofago si può rigurgitare durante il giorno o, più frequentemente, durante la notte. Non si tratta di vomito: il materiale risale passivamente l'esofago, dopo essere rimasto lì dentro, perché non riesce a superare lo sfintere e ad entrare nello stomaco.

Questo espone il paziente a microaspirazioni ripetute di saliva, liquidi e alimenti nelle vie respiratorie, con possibili conseguenze come tosse cronica, laringiti, bronchiti, polmoniti ab ingestis e, nei casi più gravi, bronchiectasie.

Anche il dolore rappresenta un aspetto spesso sottovalutato. Può comparire come oppressione toracica, stritolamento, fitte improvvise o una sensazione molto simile a quella di un infarto. Alcuni pazienti lo sperimentano occasionalmente, altri quasi ogni giorno. Un episodio può durare minuti o ore. La sua intensità può variare da lieve a estremamente intenso.

Una malattia che cambia nel tempo

L'acalasia non evolve nello stesso modo in tutti i pazienti. Alcune persone mantengono una discreta capacità di alimentarsi per molti anni, mentre altre vanno incontro rapidamente a un peggioramento della disfagia fino all'afagia, cioè all'impossibilità di deglutire.

La malattia anche dopo i trattamenti può cambiare nell'arco della stessa giornata. Ci sono momenti in cui mangiare sembra relativamente semplice e altri in cui perfino bere un sorso d'acqua diventa difficile.

Questa variabilità contribuisce spesso all'incomprensione da parte di familiari, amici e perfino di alcuni professionisti sanitari.

I sintomi: una mappa molto più ampia di quella presente sui libri

Nella maggior parte delle pagine informative dedicate all'acalasia e anche nei libri di medicina vengono riportati quattro o cinque sintomi principali. La realtà dei pazienti è molto più complessa.

I segni (manifestazioni oggettive) e i sintomi (soggettivi) variano da individuo a individuo, e possono comprendere: disfagia esofagea fino all'afagia, odinofagia, rigurgito, calo ponderale, nausea, pirosi, alitosi, scialorrea, sensazione di scatto, suono dell'esofago schiacciato ritmicamente dal cuore, tosse, singhiozzo, laringite con raucedine, disfonia o afonia, ortopnea, asma da aspirazione, polmonite ab ingestis, bronchiectasie, dolore toracico, palpitazioni, tachicardia, aritmie, sincope, lipotimia, vertigini, problemi dell'orecchio (acufeni, otalgie, otiti), insonnia, stanchezza fisica e astenia, stanchezza mentale, frustrazione, depressione reattiva, burnout, disturbo evitante-restrittivo dell'assunzione di cibo (ARFID), Sindrome Post-Traumatica da Stress (PTSD), ipervigilanza, ansia, disturbo dell'immagine corporea.

Una malattia ancora poco studiata dal punto di vista clinico

Nonostante si parli dell'acalasia fin dal 1674, è ancora una malattia poco studiata dal punto di vista clinico. Uno degli aspetti meno discussi riguarda proprio il modo in cui l'acalasia viene gestita. Oggi il percorso del paziente ruota interamente attorno alla diagnosi funzionale e al trattamento chirurgico o endoscopico. Questo è comprensibile: i trattamenti disponibili hanno lo scopo di permettere nuovamente il passaggio del cibo attraverso lo sfintere esofageo inferiore.

Manca però una figura clinica dedicata che segua l'evoluzione della malattia nel lungo periodo raccogliendo in maniera sistematica dati su esordio, sintomi, complicanze, qualità della vita, nutrizione, aspetti immunologici e progressione clinica.

Di conseguenza, molte informazioni rimangono affidate all'esperienza dei singoli pazienti, anziché trasformarsi in dati scientifici utili per tutta la comunità. Questo rappresenta uno dei principali limiti nella conoscenza dell'acalasia.

Come si diagnostica l'acalasia?

La diagnosi si avvale di strumenti mirati:

1. Manometria esofagea ad alta risoluzione (gold standard)
2. Radiografia con mezzo di contrasto
3. Esofago-Gastro-DuodenoScopia (EGDS)

I tipi di acalasia

Ne esistono 3 tipi (secondo la Classificazione di Chicago), distinte grazie alla manometria ad alta risoluzione per caratteristiche peculiari che potrebbero rappresentare le fasi della degenerazione dell'acalasia.

Perché i trattamenti non sono curativi, ma restano fondamentali

È importante chiarire un concetto fondamentale. Oggi non esiste alcuna terapia capace di guarire l'acalasia. Nessun trattamento ripristina la peristalsi dell'esofago, nessuno arresta il processo patologico e nessuno rigenera i neuroni perduti.

I trattamenti oggi disponibili non sono curativi, ma palliativi. Il loro obiettivo non è restituire un esofago normale, bensì evitare o risolvere l'afagia, cioè l'impossibilità di deglutire, che rappresenta lo stadio più avanzato della disfagia. Senza un trattamento che permetta al cibo di superare il blocco dello sfintere, la progressione della malattia può portare a conseguenze estreme e potenzialmente letali.

Quando l'esofago perde del tutto la capacità di svuotarsi e si arriva all'afagia, l'organismo non è più in grado di nutrirsi e idratarsi, esponendo il paziente al rischio concreto di grave denutrizione e progressivo esaurimento fisico. A questo si aggiunge il pericolo costante legato alle inalazioni polmonari: il materiale ristagnato nell'esofago (bevande, cibo e saliva) può finire nelle vie aeree durante la notte o i rigurgiti, causando infezioni respiratorie gravi o veri e propri episodi di soffocamento.

Gli interventi oggi disponibili servono esattamente a disinnescare questo pericolo meccanico, riaprendo una via d'accesso allo stomaco e restituendo la possibilità di alimentarsi e non soffocare, anche se con i giusti accorgimenti quotidiani. Non cancellano la malattia, ma aumentano la quantità di vita. Purtroppo, questi trattamenti non sono ancora disponibili in tutto il mondo.

I 5 trattamenti disponibili

Gli interventi riducono la pressione dello Sfintere Esofageo Inferiore, permettendo al cibo di attraversare il passaggio verso lo stomaco. Tuttavia, la disfagia non scompare del tutto: l'esofago continua a non avere una peristalsi normale e il paziente dovrà convivere con una deglutizione diversa da quella di una persona sana.

Dopo un intervento riuscito molte persone riescono a mangiare una dieta quasi normale, ma mai nel modo in cui mangia chi non ha l'acalasia. Sarà necessario continuare ad adottare strategie compensative, come bere acqua durante i pasti, mangiare lentamente, assumere piccole quantità di cibo per volta, scegliere consistenze più adatte o utilizzare altre tecniche apprese con l'esperienza. L'intervento migliora il passaggio del cibo, ma non restituisce la funzione fisiologica dell'esofago.

Esistono 5 trattamenti palliativi (da scegliere, dopo averne parlato per bene con il medico, in base alle condizioni del singolo come età, stato di salute e tipo di acalasia):

1. Farmacologico
2. Iniezione di tossina botulinica
3. Dilatazione pneumatica
4. POEM (Miotomia Endoscopica Trans-orale). Può causare reflusso più facilmente rispetto alla Heller-Dor. Per questo, dal 2019, esiste la POEM-F, che abbina la POEM alla fundoplicatio.
5. Heller-Dor: miotomia laparoscopica con fundoplicatio (metodo Dor). È considerata il gold standard.

Solo in fase molto avanzata si può arrivare all'esofagectomia, cioè l'asportazione dell'esofago, a causa della sua rottura o della presenza di un tumore.

Le complicanze

Possono verificarsi o meno; ogni individuo ha un profilo di rischio diverso.

Problemi e complicanze correlate all'operazione chirurgica: eruttazioni, reflusso, perforazione dell'esofago, senso di sazietà precoce.

Dovute alla stasi del cibo in esofago, rigurgito o/e reflusso: megaesofago, diverticoli, laringite con raucedine, disfonia o afonia, esofagite, asma da aspirazione, polmonite ab ingestis, sindrome di Boerhaave, malnutrizione, denutrizione e cachessia, candidosi esofagea, esofago di Barrett, tumore dell'esofago: il rischio aumentato rende necessari controlli endoscopici almeno ogni 3 anni.

Il futuro potrebbe arrivare dalle scienze omiche

Negli ultimi anni la ricerca ha iniziato a guardare l'acalasia con occhi diversi. Sempre più studi suggeriscono che la malattia derivi dall'interazione tra predisposizione genetica, alterazioni immunitarie e fattori ambientali che portano alla perdita della funzione neuromuscolare esofagea.

Comprendere questi meccanismi richiede strumenti completamente diversi rispetto al passato. Le tecnologie omiche (genomica, trascrittomica, metagenomica, proteomica e viromica) consentono di studiare contemporaneamente migliaia di geni, proteine e molecole coinvolte nella malattia.

L'obiettivo non è semplicemente descrivere meglio l'acalasia, ma identificare i meccanismi biologici che la causano. Solo conoscendo questi meccanismi sarà possibile sviluppare terapie mirate capaci di rallentare, arrestare o prevenire la degenerazione neuronale.

È una prospettiva ancora in fase di ricerca, ma rappresenta il cambiamento più importante degli ultimi decenni: passare da una medicina che interviene quando il danno è già presente a una medicina che cerca di impedirne la progressione.

Un sito nato per andare oltre le definizioni

Questo sito nasce da una convinzione semplice. L'acalasia non può essere raccontata soltanto attraverso una definizione, un intervento chirurgico o una lista di sintomi. È una malattia complessa, spesso sottovalutata, e ancora ricca di domande senza risposta.

Nelle pagine che seguono troverai spiegazioni basate sugli articoli scientifici disponibili, ma anche un'analisi critica di ciò che la ricerca ancora non conosce. Perché comprendere una malattia significa anche riconoscere i limiti delle conoscenze attuali.

L'obiettivo è fornire informazioni rigorose, aggiornate e comprensibili, aiutando pazienti, familiari e professionisti sanitari a orientarsi in una patologia che, ancora oggi, è molto più complessa di quanto venga spesso raccontato.