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Acalasia Dott.ssa Angela Castello
L'infermiera che ti aiuta con l'acalasia e non solo
Ricerca Ultimo aggiornamento: 14/08/2026 · Dott.ssa Angela Castello, infermiera

Dona il DNA: la ricerca sulle cause dell'acalasia

Vorresti che si trovasse una cura per l'acalasia? Allora dobbiamo prima capire perché viene. E per farlo, serve il tuo DNA.

Per capire l'origine della malattia dobbiamo studiare il DNA delle persone con acalasia idiopatica (sono escluse le pseudoacalasie da Nissen, sleeve gastrectomy, tumore, malattia di Chagas, sclerodermia, uso di oppioidi, ecc.). Confrontare il DNA di chi ha l'acalasia con quello di chi non ce l'ha aiuta i ricercatori a individuare caratteristiche genetiche comuni e a capire dove cercare le cause della malattia.

Cura per l'acalasia? Dona il tuo DNA - illustrazione con doppia elica di DNA

Puoi fare la tua parte

Basta un campione di DNA, ottenuto grazie al tuo sangue o alla tua saliva. Per ricevere il kit a casa e tutte le informazioni sullo studio puoi contattare:

Dott.ssa Anna Latiano
📞 0882 416281
✉️ [email protected]

Se hai l'acalasia idiopatica, contatta il team di ricerca. Ogni donazione può essere un passo verso una cura.

Ma quanti siamo?

La prevalenza globale dell'acalasia, stimata da una recente meta-analisi, è di 10,82 persone ogni 100.000. Secondo questo tasso, in Italia potremmo stimare circa 6.400 persone con acalasia.

Nel grande studio europeo pubblicato nel 2025, i partecipanti italiani sono stati solo 429.

429 su circa 6.400. Circa il 6,7%. Il confronto ci fa capire una cosa: dobbiamo fare la nostra parte e spargere la voce.

Da quanto tempo ci stanno lavorando?

Fin dal 1989 si svolgono studi sul DNA delle persone con acalasia. Più campioni si raccolgono, più la ricerca è precisa. Il nostro DNA finisce in Germania, all'Institute of Human Genetics, University of Bonn, dove viene elaborato. I dati confluiscono in 5 set europei composti da: Europa centrale, Italia, Spagna, Polonia e Svezia.

Bisognerebbe unire i dati europei con quelli di Cina, USA, Messico, Israele, ecc. e analizzarli tutti insieme. Un giorno spero nella collaborazione mondiale, così da avere risultati ancora più precisi.

In Europa quanti campioni abbiamo raccolto?

Nel 2006 sono stati pubblicati i primi risultati sulla comparazione delle analisi genetiche. Altri risultati sono seguiti nel 2013, nel 2014 (ben 3 studi), nel 2016 (2 studi), poi nel 2019, 2020, 2021, 2022, 2024 e 2025.

L'ultimo studio pubblicato risale a ottobre 2025 e ha coinvolto 4.602 persone con acalasia (2.231 donne, 2.371 uomini):

Paese Campioni
Germania1.885
Italia429
Belgio419
Repubblica Ceca409
Spagna335
Paesi Bassi306
Polonia260
Francia237
Svezia166
Grecia156

Speriamo escano presto i prossimi risultati con un campione molto più esteso, ma tutto dipende da noi donatori. Hai già fatto la tua parte?

La ricerca ha bisogno anche di te

Più persone partecipano, più dati hanno i ricercatori. E più dati significa poter cercare con maggiore precisione le risposte che ancora non abbiamo.

Io il mio DNA l'ho già donato. Tu cosa aspetti?

Se hai l'acalasia idiopatica, contatta il team di ricerca: la ricerca ha bisogno anche di te. Ogni donazione può essere un passo verso una cura.

Scopri le scienze omiche applicate all'acalasia
Si ricorda di fare affidamento sul proprio medico per tutte le informazioni, i dubbi e le incertezze del caso. Questa è solo una pagina divulgativa.

Fonti

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