Segni e sintomi dell'acalasia

Segno o sintomo? La differenza in due righe

In medicina, un segno è qualcosa di oggettivo: si può osservare o misurare dall'esterno, da un medico, da un familiare o con uno strumento — anche se sei tu per primo ad accorgertene. Un sintomo, invece, è qualcosa di soggettivo: lo senti e lo racconti tu, ma nessun altro può "vederlo" direttamente né misurarlo con un esame.

Per fare un esempio semplice: la tosse è un segno, perché chi ti sta accanto la sente quanto te. Il dolore toracico è un sintomo, perché solo tu sai se, quanto e come fa male.

I segni non servono solo a orientare la diagnosi: essendo oggettivi e teoricamente innegabili, aiutano anche a evitare il rischio di una diagnosi psichiatrica errata, in cui i disturbi vengono attribuiti erroneamente all'ansia o alla psiche invece che a una causa fisica reale. Nella pratica, però, non è sempre così: capita che anche un segno oggettivo e dimostrabile non venga creduto. Ed è proprio questo — non essere creduti per qualcosa di reale, misurabile, non immaginato — a generare la frustrazione più grande in chi convive con l'acalasia.

Non è un dettaglio da addetti ai lavori: descrivere con precisione cosa osservi (segno) e cosa provi (sintomo) aiuta i professionisti sanitari a inquadrare meglio la situazione, e aiuta te a capire cosa aspettarti da un esame e cosa invece resterà sempre e solo un tuo racconto.

Qui sotto trovi entrambi, organizzati per apparato del corpo coinvolto. Alcuni segni e sintomi, se diventano cronici o si aggravano, possono evolvere in vere e proprie complicanze — per questo li trattiamo in un articolo a parte.

I segni: cosa si osserva dall'esterno

Sono le manifestazioni oggettive dell'acalasia: le puoi notare tu stesso, ma anche chi ti sta vicino, e in diversi casi possono essere documentate con un esame.

• Rigurgito — risalita del contenuto esofageo che esce da bocca e/o naso, perché la porta per lo stomaco è chiusa e il contenuto straborda o esce a causa della gravità (ad esempio chinandosi per raccogliere una penna da terra). È diverso dal vomito, non è contenuto gastrico, ma può essere acido a causa della stasi prolungata di cibo, bevande e saliva che fermentano in esofago.
• Alitosi — alito persistente causato dal ristagno di cibo nell'esofago.
• Disfonia e afonia — voce rauca o completamente assente, per l'irritazione delle corde vocali.
• Tosse — spesso cronica, tende a peggiorare quando ci si sdraia (quindi soprattutto di notte), o durante o dopo i pasti, o quando si beve.
• Scialorrea — eccesso di saliva in bocca, un tentativo del corpo di "lavare" l'esofago.
• Calo ponderale — perdita di peso non intenzionale, dovuta alla difficoltà ad alimentarsi.
• Singhiozzo — contrazioni involontarie e ripetute del diaframma, molto più frequenti e intense rispetto a una persona sana.
• Sincope e lipotimia — svenimento o sensazione imminente di svenire, con o senza prodromi (segnali di avvertimento).
• Tachicardia e aritmie — alterazioni del battito cardiaco, rilevabili con un semplice controllo del polso o un ECG.
• Sensazione di scatto — la percezione di cibo, bevande o saliva che scendono di colpo dall'esofago allo stomaco. Raramente si può sentire anche il tonfo, percepibile anche da chi sta molto vicino. Si verifica più spesso se si beve in posizione semi-seduta e poi ci si mette più eretti, così l'acqua cade improvvisamente per gravità.
• Suono dell'esofago schiacciato ritmicamente dal cuore — il tipico "cic, cic, cic" di un organo umido che si schiaccia a ritmo dei battiti cardiaci. Percepibile anche da chi sta molto vicino se si sta a bocca aperta, si interrompe provando a deglutire.

Sintomi esofagei

Sono le sensazioni che nascono direttamente dall'esofago e che solo tu puoi riferire con precisione.

• Disfagia esofagea, fino all'afagia — difficoltà a deglutire, che nei casi più avanzati può arrivare all'impossibilità totale di far passare il cibo. È un sintomo, ma con la manometria si può vedere che è causata da un'alterata peristalsi dell'esofago e da uno sfintere esofageo inferiore "bloccato". Per capire esattamente in quale fase della deglutizione interviene, vedi le 7 fasi della deglutizione.
• Odinofagia — dolore durante la deglutizione.
• Dolore toracico — spesso confuso con un problema cardiaco, per la sua posizione e intensità.
• Pirosi — bruciore retrosternale, simile al classico "bruciore di stomaco".
• Secchezza esofagea — soprattutto al risveglio, a causa della naturale frequenza ridotta di deglutizioni durante la notte, l'esofago rimane ancora più asciutto rispetto a quello di una persona sana. Se si fanno piccoli sorsi semi-seduti e leggermente inclinati da un lato, si può bagnare solo un lato dell'esofago mentre l'altro rimane secco.
• Nausea — solitamente maggiore è la stasi in esofago, peggiore è la nausea.

Sintomi otorinolaringoiatrici, respiratori e neurologici

Sono i sintomi che spesso spingono il medico di medicina generale a fare prescrizioni per specialisti diversi dal gastroenterologo, ritardando la diagnosi di acalasia. Per questo, è importante che anche questi medici imparino a riconoscere questa patologia dai sintomi di loro pertinenza.

• Ortopnea — difficoltà respiratoria quando si è sdraiati.
• Palpitazioni — percezione fastidiosa del proprio battito cardiaco.
• Vertigini.
• Problemi dell'orecchio — perché internamente esofago e orecchio sono comunicanti:
  • fastidio e prurito;
  • acufeni/tinnito, cioè la percezione di sentire un rumore (tra cui i fischi) che non c'è, solitamente associato alla tachicardia;
  • otalgia, cioè dolore all'orecchio.
• Insonnia — a causa dei sintomi che si acutizzano di notte, soprattutto la tosse e il dolore al torace.
• Stanchezza fisica e mentale (astenia).

Conseguenze psicologiche

Convivere con una malattia rara, cronica e poco conosciuta ha un peso anche sulla salute mentale, che merita di essere riconosciuto quanto quello fisico.

• Paura di dormire e ipervigilanza — una risposta emotiva di adattamento e allerta a un pericolo reale, fisico e costante, dovuto al dolore o alla perdita di controllo sulla deglutizione, che aumenta il rischio di aspirazioni e rigurgiti. La differenza principale tra ansia e paura sta nel fatto che la paura è una reazione a un pericolo reale e presente, mentre l'ansia è un'emozione orientata al futuro che anticipa una minaccia vaga o non definita. Nell'acalasia la minaccia è reale, concreta, pericolosa e degna di essere riconosciuta e trattata: l'ansia non c'entra nulla.
• Frustrazione e depressione reattiva — prima e dopo la diagnosi, a causa delle innumerevoli sfide, soprattutto sociali, che una malattia rara, cronica, poco conosciuta e incurabile pone.
• Burnout e depressione post-operatoria — a causa delle aspettative dovute a una narrazione distorta della malattia, innescati spesso dopo i trattamenti palliativi, quando si rimane soli a gestire una malattia, con sintomi e complicanze, che quasi nessuno conosce dal punto di vista clinico e non chirurgico.
• Sindrome Post-Traumatica da Stress (PTSD) — a causa dei traumi legati al non riuscire a svolgere funzioni vitali, alle richieste di aiuto ignorate e ai sintomi screditati, al tentativo medico di convincere la persona di essere un paziente psichiatrico, al peso del digiuno prolungato e dell'insonnia, all'impatto di non avere più il controllo sul proprio corpo, alla convivenza con il proprio corpo emaciato, e altro ancora.
• Disturbo evitante-restrittivo dell'assunzione di cibo (ARFID).
• Disturbo dell'immagine corporea — reazione al cambiamento repentino del proprio corpo a causa del digiuno forzato.